文章導(dǎo)讀：原發(fā)性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發(fā)性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細(xì)胞克隆疾病。
原發(fā)性血小板增多癥是一組相對慢性的骨髓增殖性疾病的一種，也稱為“出血性”、“真性”或“特發(fā)性”血小板增多癥。與其他骨髓增殖性疾病相似，此病為多能造血干細(xì)胞克隆疾病。特征為骨髓中巨核細(xì)胞異常增生，血小板計數(shù)顯著升高。主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成傾向。
原發(fā)性血小板增多癥病因
原發(fā)性血小板增多癥是由單個異常多能干細(xì)胞克隆性增殖引起的疾病。克隆本質(zhì)的建立是因為在一個此病女性病例的紅細(xì)胞系中發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的一個同工酶，表現(xiàn)為G-6-PD兩種類型“A”和“B”的雜合子。在另一個患者的紅系和粒系祖細(xì)胞中也發(fā)現(xiàn)了同樣的異常。本病主要表型表達(dá)在巨核-血小板系的原因不明，可能與異常克隆對巨核-血小板系的調(diào)節(jié)因子存在優(yōu)勢反應(yīng)有關(guān)，也可能突變發(fā)生在分化主要傾向于巨核-血小板系的多能干細(xì)胞。組織學(xué)檢查和巨核細(xì)胞體外培養(yǎng)表明，本病骨髓中巨核細(xì)胞祖細(xì)胞的異常擴(kuò)增。患者骨髓和血液體外培養(yǎng)巨核細(xì)胞克隆形成單位（CFU-MEG）比正常人或繼發(fā)性血小板增多癥對照明顯增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的異常和核的核內(nèi)復(fù)制，在無外源生長因子加入時也常有CFU-MEG的生長。少數(shù)病例也伴有粒-單核細(xì)胞集落形成單位和紅細(xì)胞集落形成單位的增多。
本病巨核細(xì)胞數(shù)、平均巨核細(xì)胞容量均增高。血小板生成可達(dá)正常速率的15倍。血小板壽命通常正常，少數(shù)病例縮短可能系脾破壞血小板所致。血小板大量增多導(dǎo)致出血和血栓形成的機制并不肯定。一般認(rèn)為血小板功能的異常是出血的主要原因，部分患者凝血因子減少可能為原因之一。血小板數(shù)量的顯著增多導(dǎo)致高聚集性血栓形成。血小板內(nèi)在缺陷表現(xiàn)為血小板內(nèi)5-羥色胺降低、血小板粘附功能降低、腺苷二磷酸（ADP）和腎上腺素誘導(dǎo)的血小板聚集功能降低等。本病巨核細(xì)胞增殖不僅在骨髓內(nèi)，而且可累及骨髓外組織，肝、脾等組織內(nèi)可出現(xiàn)巨核細(xì)胞系為主的增生灶。由于惡性程度較低，增長速度較慢，肝、脾常呈中等度腫大。至今未發(fā)現(xiàn)與此病有關(guān)的外部致病因素。
原發(fā)性血小板增多癥臨床表現(xiàn)
原發(fā)性血小板增多癥病程緩慢，許多患者長期無癥狀，自動血細(xì)胞檢查儀器的使用使診斷無癥狀病例的機會增多。本病的主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成。與其他骨髓增殖性疾病不同，發(fā)熱、多汗、體重減輕等非常少見。體格檢查約40%患者僅發(fā)現(xiàn)脾大，一般為輕度或中等度腫大。可發(fā)生脾萎縮和脾梗塞。淋巴結(jié)腫大罕見。
出血可為自發(fā)性，也可因外傷或手術(shù)引起。自發(fā)性出血以鼻、口腔和胃腸道黏膜多見。泌尿道、呼吸道等部位也可有出血。腦出血偶有發(fā)生，可引起死亡。此病出血癥狀一般不嚴(yán)重，但嚴(yán)重外傷或手術(shù)后的出血可能危及生命。阿司匹林或其他抗炎藥物可引起或加重出血。
血栓形成在老年患者中易見到，年輕患者中較少見。動脈和靜脈均可發(fā)生，但動脈血栓形成更多見。腦血管、脾血管、腸系膜血管和指、趾血管為好發(fā)部位。血栓形成一般發(fā)生在小血管，但也可發(fā)生在大血管。手指或腳趾血管阻塞可出現(xiàn)局部疼痛、灼燒感、紅腫和發(fā)熱，可發(fā)展成青紫或壞死。腦血管血栓形成常引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，暫時性腦缺血、視覺障礙、感覺障礙、頭痛、頭暈、失眠等常見，腦血管意外也有發(fā)生。肺血栓和心肌梗死均有發(fā)生。習(xí)慣性流產(chǎn)和陰莖異常勃起也有報道。皮膚瘙癢較真性紅細(xì)胞增多癥少見。
原發(fā)性血小板增多癥檢查
血小板計數(shù)超過600×10ˆ9/L，多數(shù)患者超過1000×10ˆ9/L，曾有病例達(dá)到14000×10ˆ9/L，血小板常有形態(tài)異常：巨大血小板、形態(tài)奇特的血小板、染色淡藍(lán)的血小板，以及顆粒減少的血小板均可見到。血小板平均容量增加。巨核細(xì)胞碎片也可出現(xiàn)在血涂片中。紅細(xì)胞通常正常，慢性失血病例可呈小細(xì)胞低色素性貧血。存在脾萎縮時，可出現(xiàn)豪-周小體、靶形紅細(xì)胞和畸形紅細(xì)胞。可有輕度貧血，血紅蛋白很少低于100g/L.有些患者血紅蛋白可以升高，但紅細(xì)胞容量正常。白細(xì)胞計數(shù)常增高，通常在15——40×10ˆ9/L；偶可見中性中幼粒細(xì)胞和晚幼粒細(xì)胞。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分一般正常，偶有降低或增加。
骨髓增生活躍或明顯活躍，巨核細(xì)胞系明顯增多，原始和幼稚巨核細(xì)胞均增加，以后者為著。巨核細(xì)胞可成叢出現(xiàn)，血小板常大量聚集成堆。大多數(shù)患者無細(xì)胞遺傳學(xué)的異常，有些病例出現(xiàn)異常染色體。若出現(xiàn)Ph染色體或Bcr/Abl融合基因則為慢性粒細(xì)胞白血病，這些已報道的病例雖然不具有慢性粒細(xì)胞白血病白細(xì)胞顯著增多和其他特點，但病程的發(fā)展更傾向于慢性粒細(xì)胞白血病，大多數(shù)病例死于加速期或急性變。
本病血小板壽命一般正常，有時輕度縮短。血小板功能可能降低，尤其腎上腺素誘導(dǎo)的血小板聚集更明顯。也可以出現(xiàn)血小板聚集功能增強而發(fā)生自發(fā)性聚集。出血時間可以正常或輕度延長。凝血檢查常正常。有些病例血漿vonWillebrand因子（馮·維勒布蘭德因子）水平降低或亞單位結(jié)構(gòu)異常。其他血小板缺陷有致密體數(shù)減少和其內(nèi)容物ADP、三磷酸腺苷（ATP）和5-羥色胺的降低（獲得性貯存池病）、α-腎上腺素能受體降低、膜凝血活性受損，環(huán)氧化酶活性降低、膜糖蛋白異常、Fc受體增強、前列腺素D2受體降低等均有報道。但這些缺陷并沒有被證明與止血并發(fā)癥間的聯(lián)系。
血尿酸和維生素B12常增高。部分患者出現(xiàn)假高鉀血癥與大量血小板破壞釋放鉀有關(guān)。
原發(fā)性血小板增多癥診斷
無原因的血小板顯著增多應(yīng)考慮本病，排除其他骨髓增殖性疾病和繼發(fā)性血小板增多癥后即可診斷。Murphy等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)可供參考：
①血小板計數(shù)在600×10/L以上；
②血紅蛋白≥130g/L或紅細(xì)胞容量正常（男<36ml/kg,女<32ml/kg）；
③骨髓鐵染色正常或鐵劑試驗治療無效（鐵劑治療1個月血紅蛋白上升小于10g/L）；
④無Ph染色體；
⑤骨髓病理檢查無膠原纖維，或無脾大、幼稚粒細(xì)胞和紅細(xì)胞反應(yīng)時膠原纖維小于活檢面積的1/3;
⑥無反應(yīng)性血小板增多癥。
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